Search
Now showing items 1-8 of 8
Five Novel RPGR Mutation in brief: Mutations in Families with XLinked Retinitis Pigmentosa
(Mutation in Brief, 2000)
Acceso abierto
X-linked forms of retinitis pigmentosa (XLRP) are among the most severe because of their
early onset, often leading to significant visual impairment before the fourth decade. RP3,
genetically localized at Xp21.1, accounts ...
Optimización del test de micronúcleos en linfocitos cultivados usando una metodología de gradiente y frotis
(Revista Peruana de Biología, 2011-08-25)
Acceso abierto
El test de micronúcleos en cultivo de linfocitos es una prueba validada para estudiar mutagenicidad. Consiste
en detectar material nuclear interfásico dañado, producto de fragmentación cromosómica o errores de división
nuclear ...
Características Genético-Moleculares de los Tumores Estromales Gastrointestinales (GIST)
(Revista de Gastroenterología del Perú, 2012)
Acceso abierto
Los tumores estromales gastrointestinales (GIST) son neoplasias mesenquimales que
típicamente surgen a nivel del estómago, intestino delgado, colon, y otros sitios en la
cavidad abdominal y su identificación se ha ...
Variation in Optineurin (OPTN) Allele Frequencies between and within Populations
(Molecular Vision, 2007-02-02)
Acceso abierto
PURPOSE: To evaluate the extent to which mutations in the optineurin (OPTN) glaucoma gene play a role in glaucoma in
different populations.
METHODS: Case-controlled study of OPTN sequence variants in individuals with or ...
Uso de la técnica SSCP para detectar mutaciones puntuales del ADN mitocondrial humano
(Revista Peruana de Biología, 2005)
Acceso abierto
Evalúa la técnica de SSCP (polimorfismo de conformación de cadena
individual de ADN) para detectar mutaciones puntuales, tanto por su sensibilidad en la detección
(alrededor 80% en condiciones ideales), como por su ...
Three Novel Polymorphic Microsatellite Markers for the Glaucoma Locus GLC1B by Datamining Tetranucleotide Repeats on Chromosome 2p12-q12
(Genetics and Molecular Biology, 2009)
Acceso abierto
In order to identify new markers around the glaucoma locus GLC1B as a tool to refine its critical region at
2p11.2-2q11.2, we searched the critical region sequence obtained from the UCSC database for tetranucleotide
(GATA)n ...
Novel and known MYOC exon 3 mutations in an admixed Peruvian primary open-angle glaucoma population
(Molecular Vision, 2012)
Acceso abierto
Purpose: The aim of this study was to characterize a representative sample of the Peruvian population suffering openangle
glaucoma (OAG) with respect to the myocilin gene (MYOC) mutations, glaucoma phenotype, and ancestry ...
Mutational profile of KIT and PDGFRA genes in gastrointestinal stromal tumors in Peruvian samples
(Revista Española de Enfermedades Digestivas, 2015)
Acceso abierto
Determina la frecuencia de las mutaciones KIT y PDGFRA en una muestra de 25 tumores del estroma gastrointestinal recogidos durante dos años en dos importantes hospitales nacionales del Perú. Hubo 21 muestras recogidas del ...