Caracterización fenotípica del síndrome de microdeleción 22q11 en pacientes atendidos en el servicio de genética del hospital nacional Edgardo Rebagliati Martins del 2012 al 2016

Abstract

Determina las características fenotípicas de los pacientes con el síndrome de microdeleción 22q11 en el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins. La metodología empleada es de enfoque cuantitativo, descriptivo, retrospectivo, transversal y observacional. La población de estudio está conformado por todos los pacientes atendidos en el Servicio de Genética del HNERM, con diagnóstico confirmado del síndrome de microdeleción 22q11. Para el análisis de datos cuantitativos se utilizaron medidas de tendencia central (media, mediana) y de dispersión (desviación estándar). Para los datos cualitativos se utilizó frecuencia relativa y absoluta.