Variantes genéticas relacionadas con retraso psicomotor y discapacidad intelectual Instituto Nacional de Salud del Niño 2010–2019

Abstract

Objetivo: Determinar la relación que existe entre las variantes genéticas con el retraso psicomotor y la discapacidad intelectual en pacientes del Instituto Nacional de Salud del Niño de Breña durante el 2010 – 2019. La discapacidad intelectual (DI) es un trastorno caracterizado por deficiencias en el funcionamiento intelectual y adaptativo durante el neurodesarrollo y que se puede evaluar mediante diversas pruebas estandarizadas a partir de los 5 años, mientras que el retraso del desarrollo (RD) describe a niños menores a esta edad con compromiso significativo en dos o más áreas. El RD es un predictor de futuro diagnóstico de discapacidad intelectual. Existen diferentes etiologías entre las cuales se encuentran los desórdenes genéticos, ambientales, trauma cerebral, malformaciones cerebrales, deficiencias nutricionales, enfermedades metabólicas y en otros casos aun con la tecnología actual, no se llega a establecer las causas. El diagnóstico que se realiza en Perú se centra en determinar si se trata de casos sindrómicos o no sindrómicos, dicha diferencia radica en la presencia de otros hallazgos clínicos que elucubren una etiología genética en donde la discapacidad intelectual/retraso del desarrollo sean parte del síndrome. El Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN), tiene un área de salud mental preparada y reconocida para realizar el diagnóstico clínico de discapacidad intelectual en los usuarios y cuenta con el primer servicio de genética creado en el país, por lo que en el presente trabajo deseamos propugnar el interés en el significado de estas tecnologías genéticas masivas y su importancia para el diagnóstico, tratamiento, pronóstico y asesoramiento en el paciente y sus familias.