Características Genético-Moleculares de los Tumores Estromales Gastrointestinales (GIST)
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Date
2012Author(s)
Buleje Sono, José Luis
Yábar B., Alejandro
Guevara Fujita, María Luisa
Fujita, Ricardo
Metadata
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Los tumores estromales gastrointestinales (GIST) son neoplasias mesenquimales que
típicamente surgen a nivel del estómago, intestino delgado, colon, y otros sitios en la
cavidad abdominal y su identificación se ha incrementado por mejoras en los criterios de
detección. La mayor parte de los tumores GIST son causados por mutaciones activadoras
en los genes de receptores transmembranares tirosina quinasa c-KIT y receptor alpha
del factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGFRA). Las mutaciones causales de
GIST se restringen solo a ciertas regiones del gen que corresponden a importantes zonas
funcionales de c-KIT o PDGFRA. Se reporta que hasta 70% de casos de GIST se debe
a mutaciones en el exón 11 del gen c-Kit que corresponde a la región yuxtamembrana
del receptor. La región y el tipo de mutación determinan diferencialmente cómo se
desarrolla la neoplasia, el pronóstico y su respuesta a inhibidores de las tirosina quinasas
como el Imanatib. Por tal motivo, el genotipado de KIT y PDGFRA es importante para
el diagnóstico y establecimiento de la sensibilidad a los inhibidores tirosina quinasa.
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